Son afecciones del movimiento que se caracterizan por contracciones permanentes del músculo que resultan en torceduras y movimientos repetitivos o posturas anormales. Estos movimientos involuntarios y dolorosos, pueden afectar a un solo músculo, a un grupo de músculos o al cuerpo entero.

Los síntomas iniciales pueden incluir un deterioro de la escritura después de escribir varias líneas, calambres del pie y una tendencia a levantar o arrastrar un pie después de correr o de caminar una cierta distancia. El cuello puede girar o moverse involuntariamente, especialmente cuando el individuo está cansado. Otros síntomas posibles son los temblores y dificultades en la voz o en el habla. Es posible que los síntomas iniciales sean muy leves y se perciban solamente después de un esfuerzo prolongado, tensión o fatiga. Con el tiempo, los síntomas pueden llegar a ser más notorios y extensos y pueden llegar a ser continuos. Sin embargo, hay casos en los que existe poca o ninguna progresión.

Las Distonías por la ubicación, se pueden diferenciar en:

• Distonía generalizada: afecta a todo el cuerpo o a la mayor parte.
• Distonía focal: afecta una parte cuerpo (ej. brazo).
• Distonía multifocal: afecta dos o más partes del cuerpo.
• Distonía segmentaria: afecta dos o más partes adyacentes del cuerpo.
• Hemidistonía: afecta un brazo y  pierna del mismo lado del cuerpo (ej. después de un derrame cerebral).

Por el patrón de Distonía se pueden mencionar diferentes tipos:

• Distonía de torsión: anteriormente conocida como DMD, es una distonía generalizada poco común que puede ser hereditaria, comienza generalmente en la niñez y empeora progresivamente. Puede dejar a los pacientes seriamente incapacitados y confinados a una silla de ruedas.
• Tortícolis espasmódica o tortícolis: es la más común de las distonías focales. En estos casos, los músculos del cuello se ven afectados, haciendo que la cabeza se doble hacia un lado y pueden ocurrir a cualquier edad, aunque los síntomas iniciales aparecen en la edad mediana con mayor frecuencia.
• Blefaroespasmo: es otra forma de distonía y es el cierre involuntario y forzado de los párpados.
• Distonía craneal: en la que se afectan los músculos de la cabeza, la cara y el cuello.
• Calambre del escritor: es una distonía que afecta a los músculos de la mano y a veces del antebrazo y ocurre solamente durante la escritura. Existen muchos más tipos de distonías que deben ser diagnosticadas o definidas por un neurólogo experto en enfermedades del movimiento.

Se sospecha que las distonías resultan de una anormalidad en unas estructuras en la profundidad del cerebro llamada ganglios basales, con incapacidad de procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que ayudan a las células del cerebro a comunicarse entre sí, como el GABA (ácido gamma-gamma-aminobutírico), la dopamina, la acetilcolina principalmente.

Las distonías pueden ser Distonías secundarias cuando se relacionan a daños por factores ambientales o por enfermedades que afectan a los ganglios basales en el cerebro. Algunos ejemplos son: lesiones en neonatos (especialmente relacionadas a la falta de oxígeno), ciertas infecciones, reacciones a ciertos medicamentos, la toxicidad por metales pesados o monóxido de carbono, traumatismos o derrames cerebrales. Las distonías también pueden ser síntomas de otras enfermedades, algunas de las cuales pueden ser hereditarias.

Casi la mitad de los casos de distonías no tiene relación con enfermedades o lesiones y en este caso se llaman Distonías primarias o idiopáticas. Muchos parecen ser heredados de una manera dominante; es decir, solamente es necesario que uno de los padres portadores transmita el gen de la distonía para que la enfermedad ocurra. La presencia de un gen defectuoso parece ser suficiente para causar desequilibrios químicos que pueden conducir a distonía, pero también existe la posibilidad de que otro gen o genes y factores ambientales desempeñen un papel importante en su incidencia

A menudo, las distonías progresan en varias etapas. Inicialmente, los movimientos distónicos son intermitentes y aparecen solamente durante movimientos o tensiones voluntarias. Más adelante, los individuos pueden presentar posturas y movimientos distónicos al caminar y en última instancia, mientras están relajados. Los movimientos distónicos pueden causar deformidades físicas permanentes al acortar los tendones.

Tratamientos:

Todavía no se ha encontrado un tratamiento universalmente eficaz. Los médicos utilizan una variedad de terapias orientadas a reducir o eliminar los espasmos y dolores musculares.

Los medicamentos son útiles para corregir desequilibrios en los neurotransmisores, la respuesta es variable entre los pacientes y hasta en la misma persona con el pasar del tiempo. A menudo, la terapia más eficaz es individualizada, con algunos tipos de medicamentos en diversas dosis para tratar los síntomas y evitar los efectos secundarios.

Se utiliza toxina botulínica en pequeñas cantidades para el alivio temporal de distonías focales como el blefaroespasmo.

Al igual que en la enfermedad de Parkinson, la cirugía se puede recomendar en algunos pacientes cuando los medicamentos no son eficaces o sus efectos secundarios son demasiado severos. Sobre todo en casos avanzados de distonías generalizadas en las que se estandarizado el tratamiento de Estimulación Cerebral Profunda actuando sobre el Globo Pálido con excelentes resultados. Este tipo de tratamiento, no está indicado en distonías focales, para las que existen otro tipo de cirugías orientadas a los  segmentos afectados.

Los últimos retos en la investigación incluyen encontrar las causas de las distonías para poderlas prevenir y hallar maneras de curar o de tratar con mayor eficacia a los pacientes actualmente afectados.

La búsqueda del gen o de los genes responsables de algunas formas de distonías dominantes hereditarias continúa. En 1989, un equipo de investigadores estableció una relación entre un gen asociado a la distonía de torsión precoz y el cromosoma 9; el gen posteriormente fue denominado DYT1. En 1997 el equipo secuenció el gen DYT1 y encontró que codifica una proteína previamente desconocida que ahora se denomina «torsina A.» El descubrimiento del gen DYT1 y de la proteína torsina A permite realizar una prueba prenatal, que los médicos realicen un diagnóstico específico en algunos casos de distonía y además permite la investigación de los mecanismos moleculares y celulares que provocan la enfermedad.